「纠纷案例」唐氏筛查异常未告知，医院被判担责-九游会棋牌

【基本案情】

产妇多次在a医院产检，期间进行 b 超检查、唐氏筛查等。唐氏筛查显示fβ—hcg（游离 β- 人绒毛膜促性腺激素）为0.235，低于mom（中位数倍数）值，表现为降低异常，低于参考范围，提示高风险。医院未告知异常及建议进一步检查。

产妇产后，因小儿纳差三个月就诊b医院，诊断为肝功能不全、生长发育迟缓。

此后在某医学检验实验室进行全外显子基因检测，显示远端 18q 缺失综合征。

其后又重新进行全外显子组测序基因检测，发现 18q22.3-q23 处存在约 6.22mb 杂合性缺失变异。

【鉴定意见】

a医院对产妇的诊疗过程存在过错，该过错与小儿目前的损害后果（缺陷出生）之间存在因果关系，原因力大小为主要原因。

【法院判决】

被告赔偿原告各项损失共计 13万余元。

【解析】

远端18ｑ缺失综合征是一种因18号染色体长臂末端缺失而导致的染色体疾病，是一种具有临床异质性的多系统疾病。患者的主要临床症状包括身材矮小、发育迟缓、不同程度的智力障碍、发育畸形等，临床表现存在较高的异质性，患者预后因人而异，取决于缺失片段大小、涉及基因及是否伴有严重器官畸形等。唐筛对于 18q 缺失综合征有一定的筛查意义，但准确性相对较低，只能作为初步筛查手段。

本例，a医院在对产妇的诊疗过程中，唐氏筛查异常值未告知产妇并建议进一步检查，特定孕周未告知基因筛查及产前诊断事宜，剥夺了产妇知情选择权，影响其合理决策。另外，经卫健委信息公开，该院无母婴保健技术服务许可证的许可项目不包含产前筛查项目和产前遗传咨询项目。结合鉴定意见，法院判决医方对产妇及患儿损失承担25%的赔偿责任。